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腓骨肌萎縮癥1G型（CMT1G）的遺傳阻斷可以通過(guò)選擇性生殖技術(shù)實(shí)現(xiàn)，如胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）結(jié)合體外受精（IVF），以選擇不攜帶致病基因的胚胎進(jìn)行植入。...
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基因檢測(cè)結(jié)果可以確認(rèn)是否攜帶導(dǎo)致X連鎖109型智力發(fā)育障礙的突變基因，從而指導(dǎo)遺傳阻斷策略。...
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髓鞘形成不足腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良10型（Leukodystrophy, Hypomyelinating, 10，簡(jiǎn)稱(chēng)HLD10）是一種罕見(jiàn)且嚴(yán)重的遺傳性中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病，主要表現(xiàn)為腦白質(zhì)髓鞘形成不足，導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)障礙、認(rèn)知功能障礙和發(fā)育...
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常染色體隱性中間型腓骨肌?。ˋutosomal Recessive Intermediate Charcot-Marie-Tooth Disease，簡(jiǎn)稱(chēng)AR-CMT）是一種遺傳性周?chē)窠?jīng)疾病，主要表現(xiàn)為遠(yuǎn)端肌肉無(wú)力和萎縮、感覺(jué)異常以及運(yùn)動(dòng)功能障礙。由于臨床...
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