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綜合征性X連鎖智力障礙查德利-施瓦茨型是由基因突變引起的遺傳疾病。目前已知與該疾病相關(guān)的基因包括： 1. ATRX基因：ATRX基因突變是導(dǎo)致綜合征性X連鎖智力障礙查德利-施瓦茨型的主要原因...
間腦腫瘤通常不在常規(guī)的155種單基因篩查中。單基因篩查通常用于檢測(cè)特定的遺傳性疾病或綜合征，這些疾病通常由已知的單個(gè)基因突變引起。間腦腫瘤是一種位于大腦中間部位的腫瘤，其病因...
遺傳性乳清酸尿癥（Hereditary Orotic Aciduria，簡(jiǎn)稱(chēng)HOA）是一種罕見(jiàn)的遺傳代謝疾病，主要由于體內(nèi)尿嘧啶合成途徑中的酶缺陷引起，導(dǎo)致乳清酸在尿液中異常增高，表現(xiàn)為生長(zhǎng)遲緩、貧血及免疫功...
19p13.3微重復(fù)綜合癥通常需要進(jìn)行染色體檢測(cè)。染色體檢測(cè)可以識(shí)別染色體的結(jié)構(gòu)異常，包括微重復(fù)和微缺失等。通過(guò)染色體微陣列分析（CMA）或熒光原位雜交（FISH）等技術(shù)，可以檢測(cè)到19p13....
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