隱匿性黃斑營(yíng)養(yǎng)不良(Occult Macular Dystrophy,OMD)是一種罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳性視網(wǎng)膜疾病,患者早期視網(wǎng)膜結(jié)構(gòu)基本正常,但中心視力逐漸下降,常被誤診為功能性視力障礙。由于其臨床表...
二胎患遠(yuǎn)端遺傳性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病Ix型的風(fēng)險(xiǎn)取決于該病的遺傳模式。遠(yuǎn)端遺傳性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病Ix型通常是常染色體顯性或隱性遺傳病。如果是常染色體顯性遺傳,父母中至少有一方攜帶致病基因...
結(jié)節(jié)性硬化癥2型(Tuberous Sclerosis Complex 2,簡(jiǎn)稱(chēng)TSC2)是一種由TSC2基因突變引起的遺傳性疾病,主要表現(xiàn)為多器官出現(xiàn)良性腫瘤及神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,如癲癇、智力障礙等。由于臨床表現(xiàn)多樣且復(fù)雜...
脊髓硬膜內(nèi)蛛網(wǎng)膜囊腫(Spinal Intradural Arachnoid Cysts,SIAC)是一種少見(jiàn)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)結(jié)構(gòu)異常,囊腫通常位于脊髓蛛網(wǎng)膜下腔,可引發(fā)神經(jīng)壓迫癥狀,如肢體無(wú)力、感覺(jué)異常甚至癱瘓。雖然多...
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